Disabilitatea intelectuală – prezentare

Este inclusă în capitolul Tulburari de (neuro)dezvoltare , înlocuind retardarea mentală din fortul manual de diagnostic și statistică a bolilor mintale, DSM IV TR.

În funcție de coeficientul intelectual, exista:

-         Disabilitate intelectuală usoara (IQ 50-70)

-         Disabilitate intelectuală  moderata  (IQ 35-50)

-         Disabilitate intelectuală severă (IQ 20-35)

-         Disabilitate intelectuală  profunda, acolo unde IQ-ul este mai mic decat 20.

Severitatea, deci incadrarea in aceste categorii se face mai curand luand in calcul functionalitatea, autonomia in 3 domenii: practic, social, conceptual.

 

Criteriile diagnostice (cf. DSM V, 2013) sunt:

A.   Deficite în funcționarea intelectuală – înțelegere, rezolvarea de probleme, planificare, abstractizare, judecată, învățare (academică și din experiență) – confirmate atât prin observația clinică, dar și plin aplicarea de scale standardizate.

 

B.   Deficit în funcționarea adaptativă, concretizat prin eșecul în a atinge standardele sociale și culturale de independență (autonomie) și responsabilitate socială. Ca rezultat, avem o limitare a funcționării autonome în unul/mai multe domenii ale vieții de zi cu zi.

 C.   Debutul deficitelor intelectuale și adaptative se petrece în perioada de dezvoltare.

 

 Trăsături asociate:

- evaluare greșită a pericolelor

- dificultăți în managerierea propriilor emoții, comportamente etc

- lipsa capcității de autocontrol, a autoreglajului voluntar

- motivație insuficientă pentru școală/muncă

- lipsa abilităților de comunicare, generând frustrare, poate duce la comportamente disruptive, agresive

- naivitate  - ca urmare a slabelor posibilități de raționament și a imaturității afective, sunt predispuși spre a fi victimizați.

 

Desigur, cu cât disabilitatea este mai severă, cu atât mai mult va fi afectată funcționarea adaptativă.

Etiologia acestei condiții este multifactorială. Cf. Kaplan (Comprehensive Book of Psychiatry, 2000), clasificăm posibilii factori etiologici astfel:

A. Factori care au acționat prenatal

1. Anomalii genetice (4-28%) – ex. Sdr. Down, sdr. X fragil, sdr. Prader – Willi etc

2. Malformații congenitale (7-17%) – de ex.- defecte ale tubului neural

3. Expunerea mamei (5- 13%) – ex. Infecții HIV, sifilis, rubeola, toxoplasmoza etc.,  anomalii gestaționale – placenta previa, ale circulației sangvine placentare etc + alți agenți teratogeni – radiații, traume psihice, droguri, alcool, etc

B. Factori care au acționat perinatal ( 2- 10%)

- probleme la naștere determinate de travaliu, de ex:

- hipoxie/asfixie

- prematuritate

- icterul nuclear – incompatibilitate de Rh, de ex

- hemoragie cerebrală

- infecții la naștere

C. Factori care au acționat postnatal (3 – 12%)

- infecții (meningite, encefalite)

- tumori cerebrale

- traumatisme craniene severe

-intoxicații (nitriți, plumb)

- alte boli somatice care determină afectarea cerebrală – carențe nutriționale prelungite

D. Factori de mediu și factori socio-culturali

 - lipsa exercițiului mental și a stimulării senzoriale în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale.

E. Cauze necunoscute – 30-50%

 

Evaluarea disabilității intelectuale

- interviu cu părinții

- evaluări ale educatorilor, învățătorilor, profesorilor (acolo unde este cazul, deci copilul a intrat în colectivitate)

- observația clinică directă

- probe standardizate (cum ar fi Matricile Progresive Raven)

Toate aceste informații sunt necesare pentru stabilirea diagnosticului de întârziere mentală (disabilitate) prin prezența deficitului intelectual cu caracter permanent, global, cu origine în etapele timpurii ale dezvoltării (pentru disabilitatea severă, acestea devin vizibile până în 2 ani, pentru cea moderată odată cu intrarea în colectivitate, iar pentru cea ușoară – școala este mediul în care disabilitatea devine vizibilă).

 

 

Tulburările de spectru autist

În ultimii ani s-a înregistrat o adevărată epidemie de autism. Este adevărat că pe de o parte a crescut conștientizarea – atât în rândul publicului larg, cât și al specialiștilor – a acestei condiții, după cum și schimbarea criteriilor diagnostice și introducerea noțiunii de spectru autist au contribuit la acestă creștere. Datele problemei însă nu se schimbă cu mult.

Tulburarile din spectrul autismului – acest nou nume (care inlocuieste tulburarile pervazive de dezvoltare) reflecta consensul specialistilor in privinta faptului ca tulburarile anterior separate (autismul, sindromul Asperger, Sindromul Rhett, PDD-Nos) constituie o singura entitate diagnostica, acoperind mai multe nivele de severitate si o mare variabilitate comportamentala.

Pentru prima oară termenul a fost folosit de psihiatrul Kanner, în 1943, pentru a descrie un grup de 11 copii caracterizați prin trei tipuri de perturbări (TRIADA AUTISTĂ):

Anomalii calitative ale interacțiunii sociale

Anomalii calitative ale comunicării

Interese restrânse cu comportamente repetitive și stereotipe

 

1. Izolarea autistă

În timp ce copiii tipici prezintă un interes accentuat pentru alți copii, cei diagnosticați cu TSA prezintă un interes accentuat pentru obiecte. Sunt solitari și detașați de ceea ce se întâmplă în jurul lor, având manifestări repetitive, adeseori ciudate.

Nu se folosesc de limbajul corpului pentru a arăta ce anume își doresc și nu împărtășesc și altora ceea ce fac. Contactul vizual este limitat sau absent. Expresia facială nu se modifică și nu trădează empatie

 

2. Limitarea comunicării

Există copii care pot să nu vorbească, să vorbească relativ târziu sau să aibă o comunicare ciudată, repetitivă. S-a estimat că 40% dintre copiii diagnosticați cu TSA nu vor vorbi deloc. Este posibil însă ca, chiar dacă vorbesc, să nu poată iniția sau întreține o conversația. Conversația presupune mai mult decât cuvinte, presupune a te regla ca intenție în funcție de feedback-ul primit de la ceilalți, ori aceasta se face prin descifrarea emoțiilor celorlalți, lucru greu de făcut pentru copiii cu TSA. Micuțul nu poate participa la jocuri care implică o comunicare nonverbală sau verbală.

 

3. Interese restrânse sau nevoia de imutabilitate

—  Jocuri repetitive foarte diferite de ale celorlalți copii, absența unei imitări cu caracter social, nici un joc de rol.

—  Rezistență la cea mai mică schimbare de mediu sau de orar – orice încercare de acest fel poate duce la manifestări disruptive.

—  Pot exista ritualuri (a atinge fiecare dintre pereții camerei, înainte de culcare) sau mișcări repetitive

—  (legănat, fluturatul mâinilor etc). Stereotipii.      

 

Aceste simptome apar înainte de vârsta de 36 de luni   (3 ani).Totuși, semnele autismului pot fi relativ discrete când copilul este mic. La unii copii s-a constatat chiar o dezvoltare normală până la o anumită vârstă, după care au apărut semnele tulburării. La alți copii, se observă încă din perioada prunciei o lipsă de reactivitate, de contact cu privirea, de răspuns prin gest ori mimică.

—  Semne asociate

—  răspunsuri perturbate la stimul senzoriali

—  anomalii motorii

—   afecte nepotrivite

—   tulburări la nivelul somnului și alimentației (refuzul alimentelor solide, al anumitor culori ori combinații, rigiditatea alegerilor)

—  crize în relație cu dificultățile de înțelegere și – pentru unii – performanțe excepționale în domenii restrânse ( matematică, muzică, informatică).

§  ETIOLOGIE

În ultimul timp, rolul factorilor de mediu în mecanismul de apariţie a tulburărilor din spectrul autist a fost tot mai mult luat în discuţie.

„Se consideră în prezent că ele sunt rezultatul combinaţiei dintre o susceptibilitate genetică/biochimică şi reducerea mecanismelor organismului de epurare a metalelor grele (plumb, mercur, aluminiu, cadmiu, arsen, antimoniu), în condiţiile creşterii expunerii la un mediu poluat.

 Expunerea la metale grele în anumite perioade critice de dezvoltare a fătului susceptibil genetic la astfel de tulburări poate produce modificări ale ADN-ului său (Dr. Florina Rad – interviu).

Pista genetică se confirmă de la o oră la alta. Argumente:

- riscul de apariție a tulburării  (de 45 de ori mai mare) în cazul fraților decât în populația generală.

- niveluri ridicate ale concordanței pentru autism la gemeni.

- asociere relativ frecventă a autismului cu alte afecțiuni de origine genetică

 

TSA este rezultatul combinaţiei dintre:

—  susceptibilitatea genetică / biochimică

—  şi reducerea mecanismelor de epurare a metalelor grele în condiţiile creşterii expunerii la un mediu poluat

 

 

Caracteristici cognitive ale copiilor autişti

 

          Copiii cu autism spre deosebire de cei cu retard mental şi alte dizabilităţi de dezvoltare, demonstrează o largă variaţie în performanţa cognitivă din diferite domenii.

Cercetările au evidenţiat un profil neuropsihologic specific ce presupune abilităţi intacte motorii şi în procesările vizuo-spaţiale şi deficienţe la sarcinile ce necesită procese conceptuale de nivel înalt precum raţionament, interpretare, integrare sau abstractizare.

De asemenea, există o disociere între procesările de informaţii simple şi complexe în domeniile limbajului, memoriei, funcţiilor executive, cititului, matematicii, abordării unei noi perspective şi unor abilităţi motorii. Învăţarea este în general caracterizată de dificultăţi în observarea relaţiilor dintre itemi, identificarea patternului central sau temei de bază, distincţiei dintre relevant şi nerelevant, şi găsirea unei semnificaţii. Indivizii cu autism tind să fie orientaţi pe detalii, dar au dificultăţi în vederea ansamblului, şi nu pot trece de aspectul literal al vorbirii (Ozonoff, 2001).

          Mai multe studii au pus în evidenţă anormalităţi ale atenţiei.

Studii recente au evidenţiat că, în fapt, comutarea atenţiei este problematică la autişti. Acest pattern atenţional îi distinge pe autişti de copiii cu ADHD – o altă tulburare de dezvoltare care implică disfuncţii atenţionale – care nu au dificultăţi în comutarea atenţiei ci în susţinerea ei precum şi în controlul impulsurilor. Aceste date ne permit să tragem concluzia că autiştii au probleme în felul în care selectează vizual stimulii din mediu spre a fi procesaţi, precum şi în comutarea atenţiei de la un stimul pe altul (Ozonoff, 2001).

 

ADHD/ADD

O altă tulburare de neurodezvoltare a cărei răspândire în populația școlară a crescut enorm în ultimii ani. Deopotrivă deranjantă pentru profesor, dar și pentru colegii de clasă, disabilitantă pentru copilul care o manifestă, această condiție poate duce (nemonitorizată și fără ajutor de specialitate, inclusiv pedagogic), la eșec școlar și eventual, abandon școlar.

Concepția cf căreia ADHD este de etiologie organică a avut la bază pandemia de gripă de după cel de al doilea RM, apoi epidemia de encefalită apărută în urma ei. Copiii care au supraviețuit au avut apoi grave tulburări de comportament. Procesele afectate în această tulburare neurobiologică sunt – atenția, memoria, percepția – procese care urmează o traiectorie simultană și sunt interdependente în decursul dezvoltării.

Criteriile clinice

A.   Un pattern persistent de inatenție și/sau hiperactivitate / impulsivitate care interferă cu funcționarea sau dezvoltarea, după cum urmează (1) sau (2).

 

1.NEATENȚIE - Șase sau mai multe dintre următoarele simptome au persistat pentru cel puțin 6 luni

 

a) adesea eșuează în a da atenție detaliilor sau face greșeli din neglijență la școală, în muncă sau alte sarcini

b) are adesea dificultăți în a susține atenția în sarcini sau activitatea de joc (nu poate rămâne focusat pe lectură, instrucțiuni etc)

c) adesea pare că nu ascultă atunci când i se vorbește direct

d) adesea nu poate persevera în a urma instrucțiunile și eșuează în a duce la bun sfârșit diversele sarcini (începe temele și le lasă nefăcute etc)

e) adesea are dificultăți în a se organiza în sarcibi și activități

f) adesea evită sau refuză a se angaja în sarcini ce presupun efort mental susținu (sarcini școlare, teme)

g) adesea pierde/uită lucruri legate de îndeplinirea sacinilor – cărți, caiete, ochelari, etc

h) este adesea distras de stimuli extreni

i) adesea uită sarcini zilnice – întâlniri, apeluri de returnat etc.

 

 

2. HIPERACTIVITATE/IMPULSIVITATE – cel puțin 6 dintre următoarele comportamente

 

a) adesea se joacă cu degetele, mișcă picioarele, se frământă în scaun

b) adesea părăsește scaunul în situații în care a sta așezat este obligatoriu (școală, spectacole, conferințe etc)

c) adesea ajunge în situații inadecvate

d) adesea incapabili de a se angaja în activități de joacă/relaxare ntr-un mod tăcut, liniștit (sunt zgomotoși, agitați)

e) este mereu pe picior de plecare, ca și cum ar avea un motor..

f) adesea vorbește fără oprire

g) adesea dă răspunsul la o întrebare care nu a fost pusă în întregime ( nu așteaptă ca interlocutorul să termine ceea ce are de spus)

h) are dificultăți în a-și aștepta rândul ( jocuri, coadă la bilete etc)

i) adesea întrerupe sau dă buzna peste ceilalți (jocuri, conversații etc)

 

B. Mai multe dintre aceste simptome trebuie să fi fost prezente înaintea împlinirii vârstei de 12 ani

C. Mai multe dintre aceste simptome trebuie să fie evidențiabile în mai multe medii – acasă, la școală, la joacă, timp liber petrecut cu familia etc

D. Simptomele trebuie să interfere sau să perturbe serios funcționalitatea insului

E. Simptomele nu sunt mai bine  explicate de o altă condiție (tulburare de anxietate, intoxicație cu o substanță, schizofrenie etc)

 

Epidemiologie (răspândire)

ADHD este considerată a fi o tulburare frecventă în populația școlară (30-50% dintre consultațiile pedopsihiatrice din SUA sunt cerute pentru aceasta !!!).

Psihiatrii evaluează prezența ADHD la aproximativ 3 – 7% din populație, datele epidemiologice variind în funcție de instrumentele diagnostice, criteriile diagnostice, metodele de alcătuire.

Raportul băieți – fete este de 2:1